THALASSEMIA

A.    DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

B.    PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam  rantai  protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan  hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang  harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1gen yang diturunkan,  maka orang tersebut hanya  menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :

1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).

2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1.  Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan  penyakit yang ditandai  dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang  bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya  pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai  terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang danfacies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,  penderita thalasemia mayor  harus  menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa  perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

Seberapa sering transfusi  darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2.  Thalasemia  Minor

Individu  hanya  membawa  gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia  minor  juga  akan  terjadi  masalah.  Kemungkinan  25%  anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti  anak  menjadi  anemia,  lemas,  loyo  dan  sering  mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

C.    GEJALA

Semua  thalasemia  memiliki  gejala  yang  mirip,  tetapi  beratnya  bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada  bentuk  yang  lebih  berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),  luka  terbuka  di  kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia  akan  tumbuh  lebih lambat dan mencapai  masa  pubertas  lebih lambat dibandingkan anak lainnya  yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat  dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan  darah. Gejala thalasemia dapat dilihat  pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan.Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

D.    DIAGNOSA

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi  tidak pasti, terutama untuk alfa-thalasemia. Karena itu diagnosis biasanya  berdasarkan kepada  pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

E.    PENGOBATAN

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat

Penderita  yang  menjalani  transfusi,  harus  menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada  bentuk  yang  sangat  berat,  mungkin  diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

F.     PENCEGAHAN

Pada  keluarga  dengan  riwayat  thalasemia  perlu  dilakukan  penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.

Pengidap  thalasemia  yang  mendapat  pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak  mereka  memiliki  kemungkinan  sebesar  25 persen  untuk  menderita thalasemia.

Sumber : http://dokter82.wordpress.com/hematology/thalassemia/